少精无精的发生与y染色体微缺失有关，这是一结论的证实，为少精无精患者的治疗研究带来了新的线索和方向，也成为本病重要的检查项目。
　　
　　全世界约15%的夫妇不育，男性不育占50%左右，其中60%以上因为精子减少，但发生精子减少的原因尚不清楚。为探讨y染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性，研究人员将不孕不育专科门诊患者35例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照。35例患者中，特发性少精症18例，特发性严重少精症12例，特发性无精症5例。平均年龄33（26～39）岁，婚后不育年龄1.5～8（平均3.5）年。
　　
　　所有患者性功能正常，无生殖系统器质性病变及炎症、阻塞等。10例正常对照精液为该科实验室储存，平均年龄27.5（22～35）岁。所有研究对象在检测前抽静脉血检查染色体核型（G显带技术）、抗精子抗体（ELISA）及血清激素水平（卵泡刺激素、黄体激素、睾酮等），异常者均不列入研究对象。精子密度判断根据1992年WHO通过的标准制定。研究对象禁性生活3天后，取精液检查，连续两次异常予以确诊。
　　
　　无精症：精液中未见精子；严重少精症：精子密度小于5×109·升-1。少精症：精子密度（5～20）×109·升-1。缺失筛查采用y染色体缺失检测系统，其包含有y染色体上与精子生成基因最相关的18个已知序列标记位点引物对。同时扩增18个非多态序列标记位点短DNA片段（分别位于AZFaAZFbAZFcAZFd区域）。扩增产物长度为83～370bp，采用琼脂糖凝胶电泳，溴化乙啶染色观察。
　　
　　结果显示，35例异常精液中除5例无精子症外，余30例少精症中28例伴有精子活率低下，精子活率范围3.0%～46.6%，平均25.3%。10例对照男性其精子数量及活率正常。35例患者中发现5例有y染色体缺失，缺失率14.3%，其中两例为少精症，3例为严重少精症。5例无精症患者和10例对照男性未发现y染色体微缺失。缺失表现形式3种：1例AZFc+AZFb缺失；1例AZFc+AZFd缺失；余3例均为AZFc缺失。5例缺失患者均有AZFc缺失，无AZFa缺失，亦无AZFb和AZFd单独缺失。
　　
　　因此，研究人员认为，少精无精等精子发生障碍与y染色体微缺失相关。
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